关于自闭症——所知的和未知的

北京自闭症老师

网易公开课 TED  关于自闭症——所知的和未知的

「为什么？」父母们总是问我这个问题。 「为什么我的孩子会有自闭症？」身为儿科医生、遗传学家、研究员，我们试着寻找这个问题的解答。

但自闭症并非单一症状，事实上它属于系列障碍，障碍的形式包括－例如以一位13岁男孩Justin来说，他无法口语表达、无法说话，他藉由iPad、以图片表达他的想法和意见。当这位男孩情绪不佳，他会开始摇晃身体，最后，当他无法承受时，会开始用头撞东西，可严重到皮开肉绽、需要缝合。 Gabriel的情况也被诊断为自闭症。同样是13岁男孩，他的症状却截然不同。事实上他对数学相当有天赋，他可毫不费力地心算三位数相乘结果。然而，与人交谈对他来说却相当困难。他无法与人目光接触，他很难展开对话，这令他不自在。当他紧张时，随即封闭自己。但这两位男孩都被诊断为自闭症系列障碍。

令我们担心的一点是：自闭症是否已成为一种流行病？目前，88个儿童当中就有一个被诊断为自闭症。问题是：为何这张图表呈现这种趋势？是因为近年来自闭症患者人数急遽增加？还是因为现在我们开始将某些人诊断为自闭症患者，根据之前早已存在但并未归类为自闭症的症状？事实上，80年代末、90年代初，立法通过为自闭症患者提供所需资源及能帮助他们的教材。随着对自闭症重视的增加，更多父母、儿科医师、教育工作者了解如何识别自闭症特征，因此更多人被诊断为自闭症患者，并获得他们所需的资源。此外，我们对自闭症的定义随时间改变，因此事实上我们放宽了对自闭症的定义，这多少解释了我们所见的增长情形。

下一个大家关心的问题是：自闭症成因为何？一个常见的​​误解是：疫苗会造成自闭症。但我相当明确地声明：疫苗不会造成自闭症（掌声）。事实上，最初主张疫苗造成自闭症的研究报告完全是造假。这份报告被刊登的《Lancet》期刊撤回，它的作者，一位医生，被吊销医生执照（掌声）。美国国家医学研究所、疾病控制中心已进行重复调查，未发现任何可靠证据显示疫苗会造成自闭症。此外，疫苗成份之一：名为硫柳汞的化合物，曾被认为是造成自闭症的元凶，事实上已在1992年从疫苗中移除。你可看出，它与自闭症增长现象毫无关联。因此同样地，没有证据显示这是问题的答案。因此问题仍未解决：自闭症成因为何？

事实上或许答案不只一个。如同自闭症属于系列障碍，它的病因、成因也不只一种。根据流行病学资料，我们知道其中一个原因、或应该说其中一个关联是：高龄父亲。也就是说，受精时父亲是否较为高龄。此外是另一个脆弱而关键的发展阶段：母亲怀孕期间。这段期间胎儿的大脑正进行发育，我们知道曝露于特定化学物质中确实会增加罹患自闭症的风险，尤其是某种叫丙戊酸的药物，罹患癫痫的孕妇有时会服用，我们知道它会增加罹患自闭症的风险。此外，某些传染性因素也会导致自闭症。

我会花很多时间说明的其中一项因素是：基因也会造成自闭症。我着重于这一点的原因并非在于这是造成自闭症的唯一因素，而是因为这是较容易界定的自闭症成因，可借此对生物学及大脑运作方式更加了解，因此我们可找到得以应对的策略。然而，我们尚不了解的其中一项遗传因素是性别之间的差异。罹患自闭症的男女比例是4：1，我们尚不了解其中原因。

我们了解遗传是其中一项因素的方式是藉由观察所谓的「共患率」。换句话说，如果一位手足罹患自闭症，其他手足罹患自闭症的可能性是多少？我们可观察三种手足之间的情况：同卵双胞胎：拥有100%相同遗传讯息的双胞胎、身处相同的宫内环境；相较于异卵双胞胎：拥有50%相同遗传讯息的双胞胎；相较于一般手足：同样拥有50%相同遗传讯息，但所处宫内环境不同。当我们观察这些共患率时，你会发现令人惊讶的一点是，以同卵双胞胎来说，共患率是77%。值得注意的是，并非100%。基因并非造成自闭症的唯一因素，但它们的影响相当大。因为当你观察异卵双胞胎，共患率只有31%。另一方面，异卵双胞胎与一般手足之间也有所差异，暗示着异卵双胞胎与一般手足所受的环境影响或许有所不同。

因此这提供了一些自闭症与遗传有关的资讯。那么它与遗传有多大关联？当我们将它与其他我们熟悉的病症比较时，例如癌症、心脏病、糖尿病，事实上基因对自闭症的影响远胜于这些疾病。但这无法让我们得知造成影响的是哪些基因，甚至无法让我们得知对某个孩子来说，造成影响的是一个基因或一组基因。因此对某些自闭症患者来说，它确实来自遗传；也就是说，造成自闭症的是一个强大、决定性的基因。然而，对另一些人来说，它也来自遗传；也就是说，它是发展过程中一组基因共同决定罹患自闭症的风险。我们无法确认对某个患者来说属于哪种情况，除非我们进行更深入的研究。

因此这个问题变成：我们如何确认这些基因为何？容我提出一个不那么直观的说明。对某些人来说，他们可能因遗传因素而罹患自闭症，但原因并不在于他们有自闭症家族史，而在于某些人的基因发生改变或突变，并非来自父亲或母亲的遗传，而是由他们本身开始。卵子或精子在受精时产生突变，而非家族中代代遗传的结果。我们可藉由这种方式了解及识别导致这些人罹患自闭症的基因。因此在Simons基金会，我们采用2600位没有自闭症家族史的样本。我们以孩子及其父母为样本，借此尝试了解在这些样本中导致自闭症的基因。为了达成目标，我们必须全面研究所有遗传讯息，确认父母与孩子之间的差异为何。为了这么做－先说声抱歉，我打算使用较过时的比喻，以百科全书比喻，而非维基百科－但我试着借此表达其中的意义。当我们进行清查时，必须观察大量遗传讯息。我们的遗传讯息分类成46册。当我们这么做时，必须清查46册中的每一册。因为对某些自闭症来说，原因在于某册书的缺失，但我们必须获得更详细的资讯，因此我们需要打开这些书。在某些情况下，基因的改变更加微妙；或许是某个段落有所缺失，甚至更细微的缺失－某个字母。 30亿字母中的一个有所改变，对大脑运作及行为造成深远影响。藉由对家族基因进行这样的研究，我们得以解释，这些家族中，约25%的自闭症成因在于单一而强大的遗传因子；另一方面，75%的成因尚不了解。

但研究过程中，我们深感所知的不足。因为我们意识到，导致自闭症的并非单一基因。事实上，目前的估计是有200-400个不同基因可导致自闭症，这部分解释了为何自闭症的症状相当广泛。虽然其中包含许多基因，仍有迹可循。这并非200-400个随机分布的基因，它们彼此有所关联。它们连成一条路径、形成一个网路，使我们得以开始了解大脑运作的情形。我们从基础到整体开始进行，识别这些基因、蛋白质、分子，了解它们如何互动、使神经元运作；了解这些神经元如何互动，使大脑回路运作；了解大脑回路的运作如何控制行为表现；了解自闭症患者与正常人的认知差异。但早期诊断对我们来说相当重要。若能及时诊断可能罹病的患者，我们就有能力在大脑发展的关键阶段造成改变及影响。因此例如Ami Klin发展出适用于婴幼儿的方法。藉由生物标记，例如目光接触及眼球追踪，识别婴儿是否有罹患自闭症的风险。你可看见这个婴儿与这位女士保持良好的目光接触，当她唱着：「可爱的小小蜘蛛」时。这个婴儿不具罹患自闭症的风险，我们知道这个婴儿没问题。另一方面，另一个婴儿有罹患自闭症的风险，你可看见这个孩子无法保持良好的目光接触。他的目光无法集中、进行交流，而是看着嘴巴、鼻子及其他方向，无法保持目光交流。若能藉由这种方法，对婴幼儿罹患自闭症的风险进行大规模筛检，藉由某些相当有效而可靠的方法，将有助于我们在能造成最大影响的早期阶段进行干预。

我们如何进行干预？这或许得考量不同因素。对某些人来说，我们将尝试采用药物治疗。因此对我们来说，确认影响自闭症的基因相当重要，以确认用药目标，确认可能造成影响、且确实是治疗自闭症所需的方法，但这并非唯一解决之道。除了药物，我们将采用教育策略。自闭症患者的情况可能与常人不同，他们的学习方式不同、他们对环境的认知不同，我们必须以对他们来说最佳的方式进行教育。此外，在座许多人或许对可用的新科技有极佳的想法。任何可用来锻炼大脑的装置，使它更加有效弥补其运作有所缺失的区域，甚至使用Google Glass之类的装置。例如想像一下，有社交障碍的Gabriel或许能佩戴Google Glass、戴上耳机，让一位指导者帮助他。帮助他思考对话内容、展开话题，甚至某天邀一位女孩出来约会。

这所有的新科技将提供我们许多引导自闭症患者的机会。但我们还有很长的路要走。尽管我们已有所了解，不了解的地方更多。因此我想邀请所有人，帮助我们思考如何做的更好。集思广益、造成改变，尤其是有自闭症家族史的人。我邀请各位加入自闭症互动网，成为寻找解决方案的一员，因为这需要众人的力量。思考什么是重要的？什么可造成意义深远的改变？当我们思考可能的解决方案，它的效用如何？这是否确实能造成生活上的改变，对自闭症患者或拥有自闭症家族史的人来说？我们需要所有年龄层的人，从年轻人到年长者，以及所有不同症状的自闭症患者，确保我们能造成某些改变。因此我邀请各位加入这个阵容，为自闭症患者创造更美好、更丰富的生活，谢谢!

关于这场演讲

在这场以事实为基础的演讲中，遗传学家Wendy Chung阐述我们对自闭症系列障碍所知的部分－例如，自闭症成因为多重性、甚至连锁性。超越对自闭症诊断的忧虑和担心，Chung和她的团队藉由研究、治疗及仔细聆听，探索我们对自闭症有何了解。

关于Wendy Chung

在Simons基金会，Wendy Chung致力于研究可能与自闭症有关的遗传变异患者之行为特征、大脑结构及功能。

为什么要听她演讲

Wendy Chung是Simons基金会自闭症研究计划临床研究主任，从事基础与应用科学研究，以帮助自闭症系列障碍患者。她是Simons个体变异项目的主要研究者，研究染色体16p11.2发生基因复制变异之参与者的行为特征、大脑结构与功能，这个变异被认为与自闭症系列障碍有关。

翻译来自：感谢  星儿de世界  微博：http://weibo.com/p/1001603754806379428960

welovebaby

学习，英语好多专业词听不懂

北京自闭症老师

welovebaby 发表于 2014-10-10 16:49
学习，英语好多专业词听不懂

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