自闭症组群

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临床记录研究显示出令人惊讶的多种不同的‘自闭症’证据

即使从最混乱、最复杂的数据中也可以找出简单的规律。

美国哈佛大学医学院生物医学资信中心的研究人员在分析了数千名受诊为自闭症谱系障碍（ASD）患者的电子病历之后，发现三种不同类型的自闭症。这个结果显示“自闭症”可能是一个包括了数种不同基因和环境因素疾病的统称，并且需以不同治疗方法施治。

“并非只有一种‘自闭症’，这些发现表明有数种自闭症，每种都有它自己独特的规律”，波士顿儿童医院的儿科教授、生物医学资信中心的联合负责人以及研究小组的领导者伊萨克·科哈尼（Isaac Kohane）说。该结果就发表于12月9日的《儿科学》期刊中。

通过将每个孩子人生的前15年按每六个月为一时段对诊断进行分割，研究人员发现其中一组患者的自闭症症状与癫痫及其他痉挛性疾病有关联。第二组的自闭症谱系障碍患者有肠道和耳部感染和呼吸道症状的比率则很高。第三组儿童则具有较高程度的精神障碍，包括多动症、抑郁症和精神分裂症。（第四组的患者因为现有数据的统计局限性尚无法进一步归类。）

前三组的症状模式也与不同程度的表达性语言障碍、发展迟缓的时间点和其他自闭症诊断的核心指标相关联。

正如将了解伴随发烧的整个症状用作确定病患是否由链球菌或流感所导致的关键一样，科哈尼说，为了增进我们对自闭症原因的认识，了解与整个复杂自闭症相关的不同亚型是至关重要的。

“对‘自闭症’的基因研究就像对发烧研究和寻找一个单一的原因一样，” 科哈尼说。

由于大多数主要照顾者只会看到少数病患，也由于孩子在不同发展阶段所表现出的症状明显不同，在可搜索的电子病历中需具有的大量、可共享临床数据的数据库对勾画出自闭症复杂性是至关重要的。

在先前的研究中，科哈尼和他的同事使用了共享的健康研究信息网（SHRINE），这种基于网络的查询工具，对HMS附属医院的自闭症谱系障碍患者的15,000份电子健康记录进行了分析。他们发现，自闭症谱系障碍患者的癫痫发作、精神疾病和胃肠功能紊乱远高于一般人群。

虽然自闭症儿童的父母和其他自闭症人士很早就呼吁了这个事实，不具备像SHRINE这样的信息基础建设的小样本研究是无法找到这些疾病的发病率跟自闭症明显相关的证据的。

建立在科哈尼先前的研究结果之上现行研究显示出这些相关疾病并非随机分布于整个自闭症谱系障碍的人群中。“下一步是研究这些亚型以找出共同的基因或环境因素，” 科哈尼说。

像SHRINE这样灵活的、开放的共享电子病历所提供的医疗系统宏观图景为研究人员提供了对疾病和治疗的独特见解。“我们花了大量资金来建立这些数据库并开放了记录共享系统，” 科哈尼说。 “我们应该充分利用所有这些数据，不光是为了收取我们的服务费用，而是为了更好地了解和治疗疾病。”