自闭症的谱系

自闭症新闻

有一群家有自闭症患儿的父母不久前联名向美国国会递交了一封抗议信，指责美国一家药物研发公司“海边治疗公司”（Seaside Therapeutics）擅自停止新药阿巴氯芬（Arbaclofen）的临床试验。愤怒的家长们还建立了一个公民请愿网站，列举了大量事实证明这种新药对自闭症患儿确实有效，要求这家制药厂继续向参加临床试验的患儿提供药品。

通常情况下，一种新药如果在临床试验过程中被证明有效，制药厂一定会乐得合不拢嘴，为什么阿巴氯芬的临床试验会导致这样一种奇怪的结果呢？这就要从该药的预定疗效范围说起。

原来，阿巴氯芬是为自闭症和脆性X综合征（Fragile X Syndrome）患者定制的，后者是发生在X染色体上的一种遗传性疾病，同样会导致患儿自闭，可以被看成是自闭症的一个亚类。众所周知，自闭症又称孤独症，是一种较为严重的儿童精神发育障碍性疾病，主要表现为社交障碍、语言发育迟缓、强迫性重复刻板行为等等。自闭症的整体发病率大约为1%，不同国家的发病率不太一样，其中男孩的发病率远比女孩高，说明导致自闭症的基因很可能位于X染色体上。

自闭症目前无药可治，阿巴氯芬是一系列针对自闭症的新药当中临床试验进行得时间最久的一个。根据一位神经科医生透露，接受试验的患儿当中大约有1/3病情有所好转，但另有一部分患儿病情反而加重了。可惜的是，起码目前没有办法在服药之前预判出患儿将有何种反应，因此该药尚不具备个性化治疗的条件。

更重要的是，自闭症属于精神性疾病，患者的症状太过复杂，不同个体之间差异极大，对于一种处于临床试验期的药物来说这是很致命的缺陷，因为这样一来美国食品药品监督管理局（FDA）就很难制定出明确的治愈标准，这就给新药研发带来了很大困难。

就拿前文提到的那几个抗议制药厂的患儿父母来说，他们并没有确凿证据证明患儿的病情确实好转了，即使真的有了好转，也没有证据能够证明这种好转是因为药物起了作用，还是因为患儿长大了，病情自然发生了变化。

正是在这种情况下，“海边治疗公司”考虑再三，最终决定终止了阿巴氯芬的临床试验。如果将来没有新的证据出现，这种药恐怕很难上市了。事实上，类似案例并非罕见。有一种治疗帕金森氏症的药物早在2004年就曾经有过这样的遭遇，当时有一部分参加临床试验的患者认为该药有效，对自己的状况有明显的改善，但负责研制该药的美国安进（Amgen）制药公司在分析了所有的数据后认为该药效果并不显著，对于有些患者而言甚至会有生命危险，没有可能通过临床试验而上市，因此该公司最终决定停止了该药的临床试验。
这两个案例都是治疗精神性疾病的药物，这不是偶然的。精神性疾病历来都是最难治的，因为大多数这类疾病都很难被准确定义，研究起来相当困难。就拿自闭症来说，这个病的发病率足够高，市场也足够大，很多制药厂都在全力以赴，但至今收效甚微，甚至连导致该病的致病基因都没有准确定位。迄今为止，科学家们已经找到了上百个与此有关的基因，但它们之间的关系仍然是一团乱麻，科学家们尚不知道哪些基因更为关键。

因此，目前倾向于把自闭症当作一系列类似疾病的统称，医生们称之为“自闭症谱系障碍”（Autism Spectrum Disorder）。这个定义把自闭症的经典定义进行了扩展，把阿斯伯格综合征（Asperger Syndrome）、待分类的广泛性发展障碍（PDD-NOS）和雷特综合征（Rett Syndrome）等非典型性自闭症也包括了进去。很多症状较轻的自闭症其实对于生活的影响并不大，甚至还可以为患者带来某种好处。比如证明了庞加莱猜想的俄罗斯数学天才格利高里·佩雷尔曼（Grigori Perelman）就很可能是一名阿斯伯格综合征患者。

宜昌治治妈0203

这药到底好还是不好呢  

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宜昌治治妈0203 发表于 2013-7-28 23:24
这药到底好还是不好呢

正是在这种情况下，“海边治疗公司”考虑再三，最终决定终止了阿巴氯芬的临床试验。如果将来没有新的证据出现，这种药恐怕很难上市了

jmtongxin

还有得到实用的方法才能上市。