美国波士顿孤独症联盟由哈佛大学、哈佛大学医学院、波士顿儿童医院等12家大学、大平原研究所和医院的基础和临床专家组成,成立三年来已经取得了重大成果,规范了诊断标准,收集了几千例病人样本,发现了拷贝数变异等多种孤独症遗传因素,发现了有望用于早期诊断的分子标记物,为病人及家庭提供治疗与咨询。美国孤独症研究经费来自于民间资助、美国国立卫生研究院和美国国防部。 一位来自大平原实验室威廉·萧博士介绍了在该国历时13年的孤独症样本收集工作中的经验,并指出中国急需建立自己统一的诊断量表。来自美国的报告指出,多项研究表明早期诊断、早期治疗非常有效,美国儿科协会已敦促所有儿童在18个月和24个月时接受孤独症筛查。2007年~2009年间,国际上相继发表了200余篇论文探讨孤独症的致病因素,临床表型多样,试图在孤独症谱系障碍中寻找共同的遗传因素,从而寻找生物标记物用于早期诊断和早期干预。
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